포피리아(porphyrias)
혈액 색소 성분인 포르피린이 혈액과 조직에 침적하는 유전성 혈액 대사이상증.
발병하면 환자들은 간 기능이상으로 복통, 빈혈, 메스꺼움, 혈압저하 등으로 고생하게 됨.
피의 양이 줄어들어 안색이 창백해지고 혈뇨를 누게 됨.
햇빛을 받으면 피부에 수포 및 궤양이 생김. 쉽게 말하면 타 버리는 것.
일부 환자의 경우 온몸에 털이 많아지고 잇몸 구조가 변해 이빨이 길어짐.
그래서 사람들은 이 병을 드라큘라병이라고 칭함.
길랭-바레증후군
면역항체가 운동신경이나 감각신경들을 외부에서 온 세균으로 오인하고 공격하여 발생하는 질환.
이로 인해 팔다리와 안면 근육에 마비가 일어나고 면역력이 급격히 떨어지게 됨.
지방이영양증
근막 부근에 진피를 형성하는 피하지방이 분해, 수축되어 없어짐. 피지선도 함께 소실.
그 결과, 피부의 탄력이 없고, 건조하고, 늘어지게 됨.
선천성 지방이영양증은 피지분비 이상과 혈류장애 때문에
당뇨병이나 심장병 등의 합병증에 걸릴 가능성이 높다고 함.
하이랜더증후군
성장이 멈추는 희귀병,
근디스트로피
근육 세포에 단백질막이 생성되지 않아서 세포가 점차 퇴화되는 유전성 희귀병입니다.
근력이 없어지면서 근육이 위축되고 마비가 생기게 됨.
발병원인도 정확하지 않고 종류도 매우 다양.
치료하지 않고 방치 시 심근 이상과 합병증으로 사망할 수 있음.
페닐케톤뇨증
몸 안 단백질 속에 [페닐알라닌]을 분해하는 효소가 제 역할을 몬해서 페닐알라닌이 몸에 쌓임.
신경손상이나 발달장애를 일으켜요.단백질이 많은 음식을 섭취하면 안 됨.
급성호흡곤란증후군(ARDS)
일종의 돌발성 희귀병.
폐모세혈관이란 녀석이 투과성이 높아져서 체액을 쫙쫙 다 받아들여 숨을 못 쉬게 됨.
가슴이 답답해서 기침도 엄청 나온다고 함.
원인이 엄청 다양한데 주로 바이러스 감염에 의한 패혈증이 흔하다고 함.
신의퀴즈 시즌 1 6화에서 나온 사망자는 난소과자극 증후군이 원인이라고 함.
엘러스-단로스 증후군
피부, 근육, 연골조직을 유지하기 위한 콜라겐이 잘 생성이 안 되는 병.
그래서 피부에 탄력이 없이 축 처지고, 잡아당기면 쭉 늘어남.
거기다 피부가 약해서 멍이 잘 들고, 상처가 잘 낫지 않고 흉이 엄청 남고 잘 째짐.
피부뿐만 아니라 뼈에까지 영향을 받아 조금씩 휘어짐.
반사적무산소성발작증(RAS)
혈관계의 돌발적인 문제 때문에 심장에서 만들어진 피가 뇌에 도달하지 못하게 되는 희귀병.
그로 인해서 뇌에 산소가 공급되지 않아 뇌병변을 일으키고 사망하게 됨.
감정 자극에 따라 쇼크가 일어날 수 있으므로 웃거나, 울거나, 화내거나, 무서워하면 안 됨.
서번트증후군
천재적인 재능을 소유한 자폐증 환자.
한 번 본걸 다 기억하거나 듣기만 해도 악보를 그린다거나 함.
신의퀴즈의 정하윤이 서번트증후군 환자.
정하윤은 사물을 한 번에 다각도로 인지하는 다각적 사물 인지 능력을 갖고 있음.
에반스증후군
혈소판 문제 때문에 작은 상처에도 과다출혈이 일어남.
윌리엄스증후군
공간지각에 문제가 생겨서 사물을 뭉뚱 그려서 인지한다.
리스트컷신드롬
만성적으로 자해행위를 반복하는 증후군
혈소판무력증
혈액응고를 담당하는 혈소판막당단백의 기능 이상으로 생기는 출혈성 혈액질환.
혈소판에는 글리코프로테인이란 단백질이 있는데 출혈 시 혈액을 응고시키는 역할을 함.
이 단백질이 무력해 져서 작은 상처에도 피가 쉽게 멈추지 않고, 외부의 충격이 없어도
코피와 잇몸의 출혈, 목 안의 출혈 등이 잘 일어나게됨.
레클링하우젠
피부에 커피색 반점이 생기고, 여러 크기의 피부종양이 전신 피하에 생기게 되죠.
현재로선 증상 치료만 가능하고, 근본적인 치료법은 없음.
롱큐티증후군
심전도상의 QT 간격이 비이상적으로 길어져서 심실빈맥을 일으키는 희귀 심장질환.
고함스병
광범위한 골융해, 골소실이 일어나고, 그 자리혈관-림프조직 혈관종이 생기는 병.
이게 흉곽골이나 견갑골등에 침범하면 심부전을 일으키며 흉막삼출이 일어남.
경우에 따라 호흡곤란으로 사망하기도 한다.
카롤리병
간 안에는 담관이라는 게 있는데, 그 안에 선천적으로 낭종이 생겨 확장하면서 각종 질환을 일으킴.
담즙의 정체로 감염이 일어나 패혈증이 오고, 담도질환, 암까지 발생함.
CJD
뇌의 프리온이라는 단백질이 변형을 일으켜 뇌의 해면조직에 스펀지 모양의 구멍이 남.
기억감퇴, 불면증, 우울증 등을 보이다 운동장애, 근무력증, 전신 경련을 일으키고 대부분 1년 안에 사망. 감염된 소와 양 같은 가축을 먹어서 감염.
쿠루병
파푸아 뉴기니아의 포어족에게 생기는 병으로, 동족이 죽으면 장례식의 일환으로 시체를 나누어 먹음에 따라 걸리게 되는 질병.사람을 먹어서 감염.
페브리병
세포 안에는 [리소좀]이라는 저장체에 유전적으로 문제가 생겨서 대사에 필요한 효소가 결핍되는 병.
심혈관 이상으로 인한 심부전, 뇌혈관이상으로 인한 뇌졸중, 그리고 대사 불안으로 인한 극심한 전신 통증이 나타남.
백색증
멜라닌 색소의 분포와 합성에 결함이 생겨서 피부, 체모, 눈에 소량의 색소를 가지거나, 색소가 아예 없어지는 유전질환.
시력도 안 좋고, 근시, 난시는 물론 눈부심도 엄청 심하며 안구진탕에 실명까지 할 수 있음.
편평세포암종 같은 피부암도 발생 할 수 있음.
스티프-퍼슨신드롬
G.A.D65 항체가 과도하게 형성되어 면역계가 파괴되고 과도한 신경전달이 일어남.
중추근육장직, 그로 인한 거동 장애, 척추변형, 다한증 등의 증상을 보임.
갑작스런 움직임도 있고, 소음이나 감정으로 인해 일시적인 근육강직이나 경련이 일어나기도 함.
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증
키가 130cm 이상 자라지 않고 얼굴이 납작하며 무릎이나 엉덩이, 팔꿈치 관절에 탈구가 발생하는 희귀 유연성 골 질환.
베체트병
여러 기관의 궤양과 피부 및 안구에 대한 증상, 관절염, 기타 장기의 침범.
복합부위통증증후군(CRPS)
외상 후 특정 부위에 발생하는 매우 드물지만 만성적으로 지속되는 신경병성 통증.
온 몸이 상상하지도 못할 고통에 시달린다고하네요.
클라인레빈증후군
폭식과 과잉행동, 장기 수면 등의 증세.
지틀만증후군
발현 증상으로는 대사성 알칼리증, 저칼륨혈증이 있으며, 저칼슘뇨증과 저마그네슘혈증은 대부분의 환자에서 발현되지만 일부 환자에서는 발현되지 않을 수 있다. 또한 고든 증후군(Gordon's syndrome) 환자와는 달리, 지텔만 증후군 환자는 정상 혈압을 보인다. 그리고 대체로 증상이 없는 가운데 근육 경련이나 허약감 등이 피로와 신경 과민 등으로 나타날 수 있으나, 환자에 따라서 주기성 사지마비(테타니) 및 감각 이상과 같은 심각한 증상이 있을 수 있다. 또한 저칼륨혈증과 저마그네슘혈증은 심장 근육세포의 활동전위를 연장시켜, 심실성 부정맥의 발생 위험을 높일 수 있다. 이렇게 환자들 간 증상에 차이가 나는 것은 유전적 환경의 차이와 NCC 단백질 변이과정에서의 특정 아미노산에 따른 결과로 보인다.
라포라병
유전성 진행성 간대성 근경련 간질 증후군 중 하나로 상염색체 열성 유전질환.발작의 특징으로 환시,암점,광 반응성 경련을 가진 근경련 발작과 후두엽 발작이 있다
멜라스증후군
진행성 신경퇴행성 장애. 우리 몸을 구성하는 세포에 에너지 대사를 담당하는 구조에 이상을 보여 여러 장기에 복합적인 이상을 보이는 질환.
아급성 연합성 척수변성증
악성 빈혈에 수반하는 신경 질환으로 비타민 B12의 결핍에 의해 나타나는 변성질환 슐랭테스트, DTR항증, 가비스키 모두 다 양성. 발병원인은 위 절제나 흡수불량증후군 때문.
찰스보넷증후군
두뇌의 시각 경로 손상으로 생생한 시각적 환각을 경험하는 현상
카푸그라증후군
뇌의 손상으로 자신이 잘 알고 지내던 사람들을 인식하는데 혼란이 오는 병.
친근하게 지내던 사람과의 친밀함이 사라짐.
코타르증후군
자신이 죽었거나 존재하지 않거나 부패중이거나 혈액 전체 또는 중요 내부장기를 잃어버렸다고 믿게되는 증후군.
혹은 자신이 불멸의 존재라고 믿기도 함.
클뤼버-부시 증후군
측두엽과 편도체의 손상으로 눈으로 들어오는 정보를 과거의 경험과 연결시키지 못함.